Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Alport
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Hyperoxalurie primitive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de Fabry